В Краснодарском крае врачи спасали младенца с редким заболеванием

У новорожденной девочки вес составил всего 1,3 кг, а состояние ее оценили на 4-5 баллов по шкале Апгар. После процесса рождения состояние контролировалось врачами. Стало известно, что девочка имеет редкую болезнь – болезнь кленового сиропа. Это наследственное нарушение обмена органических кислот. За последние 30 лет такой случай в районе был только 1 раз до этого. Симптоматика начинает проявляться через 14 дней после рождения – это судорожный синдром, далее – кома.

Краснодарскими врачами применялись современные технологии и методики, в частности – масс-спектрометрическое обследование в столице, которое подтвердило поставленный диагноз. На данный момент девочке 3 месяца – она развивается и потихоньку растет, благодаря своевременному лечению ее спасли. Об этом сообщили в пресс-службе Минздрава в Краснодарском крае.